內(nèi)分泌及代謝性疾病常見癥狀體征

1.多尿多飲長期每晝夜尿量超過2500ml為多尿，常見于尿崩癥、精神性多飲、糖尿病、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥、原發(fā)性醛固酮增多癥。尿崩癥因多尿而多飲，抗利尿激素不足引起的為中樞性尿崩癥，對垂體后葉素反應(yīng)不佳的為腎性尿崩癥，包括遺傳性抗利尿激素抵抗（受體缺乏）和后天各種原因的腎臟、腎小管病變致尿濃縮不良。精神性多飲是喝得多而尿多。糖尿病、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥因尿中的葡萄糖或鈣過多引起的滲透性利尿。原發(fā)性醛固酮增多癥是低血鉀引起腎小管空泡變性致尿濃縮不良。

2.糖尿即尿中出現(xiàn)了葡萄糖。血糖過高性糖尿見于糖尿病以及各種原因的可能發(fā)生血糖升高的疾病，如肢端肥大癥、庫欣病、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀腺功能亢進癥和胰高糖素瘤等。血糖正常的糖尿見于腎性糖尿、妊娠期糖尿和Fanconi綜合征等。

3.低血糖血中葡萄糖水平低于正常。胰島素分泌過多引起的常見于胰島素瘤、胰島B 細(xì)胞增生癥、2型糖尿病早期（高胰島素血癥）、胰外腫瘤異位分泌類胰島素樣物質(zhì)（如小細(xì)胞肺癌）、胃大部切除術(shù)后等。體內(nèi)升血糖的激素分泌不足，如腺垂體功能減退（如Sheehan綜合征）、原發(fā)性慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。其他如重癥肝病肝糖原儲備不足、糖原累積病、食物攝人不足、使用降血糖藥物等。

4.多毛全身性多毛通常是指女性出現(xiàn)性毛及體毛增多，毛發(fā)的分布雄性素的作用最重要。臨床主要是腎上腺皮質(zhì)醇和雄性素或卵巢雄性素分泌過多。見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生（腎上腺性綜合征即女性假兩性畸形）、腎上腺腺瘤或腺癌、庫欣綜合征、卵巢男性化腫瘤、多囊卵巢綜合征，部分肢端肥大癥女性也出現(xiàn)多毛。長期大劑量使用腎上腺皮質(zhì)激素和睪酮制劑（如再生障礙性貧血）可發(fā)生明顯多毛。

5.巨大體型巨大體型一般指身材高大、身高超過正常平均值＋2SD以上，大多數(shù)為正常高身材，多數(shù)有家族高身材的遺傳.因素。巨人癥和肢端肥大癥是垂體生長.激素分泌過度，兒童真性或假性性早熟時也明顯超過同年齡同性別身高。性腺功能減退性高身材因性激素不足、長骨骨髓閉合延遲而生長期延長，如低促性腺激素性性腺功能減退（簡稱HH）,睪丸生精小管發(fā)育不全癥（Klinefelter綜合征）、先天性睪丸發(fā)育不全癥或無睪癥。

6.矮小體型 除了遺傳因素外，影響身高的先天性、后天性原因很多。成年男性身高低于160cm、女性低于150cm，兒童身高低于同年齡同性別第三百分位為矮小體型。家族性矮小體型和體質(zhì)性矮小體型一般身材矮小相對較輕，嚴(yán)重矮小最常見的內(nèi)分泌原因為生長激素缺乏性和甲狀腺功能減退性侏儒癥。生長激素缺乏性侏儒癥見于下丘腦及垂體部位的腫瘤、炎癥、外傷和醫(yī)源性損傷等，但最常見的還是出生時胎位異常難產(chǎn)（足位、臀位，占生長激素缺乏癥.的大多數(shù)）和特發(fā)性生長激素缺乏癥。甲狀腺功能低減發(fā)生在胎兒期和新生兒期為呆小癥、發(fā)生于幼兒期、兒.童期為幼年薪液性水腫。其他如宮內(nèi)發(fā)育不良、兒童期嚴(yán)重慢性病、代謝紊亂、營養(yǎng)不良（傳染病、心血管病、糖尿病、慢性腎臟或腎小管病、肝硬化、肝糖原累積癥、嚴(yán)重佝僂病等）未治療的真性或假性性早熟者終身高較矮。軟骨發(fā)育不全、先天性成骨不全及許多先天性遺傳性疾病都可能身材矮小。

7.肥胖 肥胖是指體內(nèi)的脂肪儲存量過多，但通常是以體重超過標(biāo)準(zhǔn)體重20%稱為肥胖，常有家族遺傳性。而后天的生活習(xí)慣也是重要因素，多食、運動量少是單純性肥胖重要原因。長期過度肥胖會引起高胰島素血癥、高血壓、高血脂、高血糖、心血管病等并發(fā)癥。目前多數(shù)指南以體重指數(shù)（體重／身高2kg/m2 ,BMI）作為肥胖的評估指標(biāo)之一，我國所采用的標(biāo)準(zhǔn)是 BMI≥23kg/m2為超重≥27kg/m2為肥胖。

許多內(nèi)分泌代謝性疾病會發(fā)生肥胖，皮質(zhì)醇增多癥有典型的向心性肥胖、甲狀腺性黏液性水腫性肥胖、間腦綜合征、胰島素瘤、性腺功能低減、多囊卵巢綜合征、部分垂體功能低減和肢端肥大癥。一些肥胖性發(fā)育不良綜合征臨床認(rèn)識還很少，如肥胖性生殖無能癥、性幼稚一色素性視網(wǎng)膜炎-多指畸形綜合征等。