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2013臨床兒科學(xué)復(fù)習(xí)資料:小兒迪格奧爾格綜合征早期癥狀

更新時(shí)間:2013-07-05 17:04:48 來(lái)源:|0 瀏覽0收藏0

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摘要 環(huán)球網(wǎng)校免費(fèi)提供2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)復(fù)習(xí)資料。

  1.心臟異常大多數(shù)患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動(dòng)脈閉鎖及法樂(lè)四聯(lián)征、右心室流出道及肺動(dòng)脈管狹窄等。

  2.低鈣血癥低鈣血癥所至的手足抽搐通常發(fā)生在生后24~48h內(nèi),1例患者在5歲時(shí)才首次診斷低鈣血癥。40例長(zhǎng)期隨訪中,26例低鈣血癥得以糾正,4例死亡,其余10例患者仍在繼續(xù)接受治療。生后最初兩周低鈣血癥尤其突出,但大多數(shù)為暫時(shí)表現(xiàn),隨年齡而緩解。

  3.面部特征面部特征包括面部較長(zhǎng)、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過(guò)小。其他少見(jiàn)的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細(xì)長(zhǎng)、腹股溝疝和脊柱側(cè)凸。

  4.反復(fù)感染完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發(fā)育不良而致免疫功能缺陷,常易發(fā)生反復(fù)感染,表現(xiàn)為慢性鼻炎,反復(fù)肺炎(包括卡氏肺囊蟲(chóng)肺炎),口腔念珠菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。

  5.神經(jīng)精神問(wèn)題隨著治療手段的改進(jìn),DGS患兒存活者增多,神經(jīng)精神問(wèn)題已受到重視?;純捍嬖谳p度神經(jīng)精神發(fā)育落后和認(rèn)知障礙。大多數(shù)病兒IQ為73±10.進(jìn)行性肌強(qiáng)直,步態(tài)不穩(wěn)等提示存在神經(jīng)退行性變。

  6.自身免疫性疾病DGS發(fā)生自身免疫性疾病的機(jī)會(huì)比正常兒童為高,包括幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。

  根據(jù)本病相應(yīng)的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室和X線檢查,發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細(xì)胞功能異常等,即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細(xì)胞功能不全為必備條件,其他表現(xiàn)可有可無(wú)、均可診斷本病。

 

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