臨床助理醫(yī)師兒科學(xué)考試輔導(dǎo):21三體綜合征概述
更新時(shí)間：2009-10-19 15:27:29
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21三體綜合征(21 trisomy syndrome)又名先天愚型或Down綜合征(簡(jiǎn)稱DS)，是由Seguin于1846年首例報(bào)道，至1866年由Langdon Down進(jìn)一步詳盡描述而正式命名，它是人類(lèi)最早發(fā)現(xiàn)、最為常見(jiàn)的染色體畸變疾病，占小兒染色體病的70%～80%。l959年又由Lejeune證實(shí)，本病的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)常染色體呈三體征(trisomy 21)。在我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為0.5%o～0.6‰，低于歐美國(guó)家(1‰～2‰)，患病率約為0.36‰，男性稍多于女性(1.65：1)。本病發(fā)病率隨孕婦年齡增高而增加。臨床主要特征為智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。
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