2017年中西醫(yī)結(jié)合執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試兒科學(xué)第十章考點(diǎn)復(fù)習(xí)

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　　第十章 免疫性疾病

　　※原發(fā)性免疫缺陷病(PID)：因遺傳因素(如基因突變、缺失等)所致的免疫缺陷病。

　　※繼發(fā)性免疫缺陷病(SID)：由后天因素(營(yíng)養(yǎng)、感染、疾病、藥物)引起的免疫功能障礙。也稱獲得性免疫缺陷病，又稱免疫功能低下。

　　SID病因：營(yíng)養(yǎng)紊亂、免疫抑制劑、遺傳疾病、腫瘤和血液病、新生兒、感染。

　　※PID和SID區(qū)別：

　?、?PID 幾乎都是特定的單基因缺失，導(dǎo)致相應(yīng)的免疫活性細(xì)胞或免疫分子受損，表現(xiàn)這種功能的完全缺失，且為不可逆的改變;

　　SID常為免疫系統(tǒng)多環(huán)節(jié)受損，但受損程度較PID 輕，僅為部分功能受損，表現(xiàn)為免疫功能低下。

　?、?PID系關(guān)鍵位基因突變，除非免疫重建，否則其免疫功能缺陷將為終身性;

　　SID為后天環(huán)境因素致免疫功能缺陷，雖然也能影響基因表達(dá)，但僅系基因不完全性表達(dá)障礙，去除不利因素之后，免疫功能可能恢復(fù)正常。

　　※X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)：

　　IgG、IgA和IgM均明顯下降或缺如，外周血B細(xì)胞極少或缺如;

　　淋巴器官生發(fā)中心缺如，T細(xì)胞數(shù)量和功能正常;

　　B細(xì)胞漿內(nèi)Bruton酪氨酸激酶基因(BTK)突變?yōu)槠洳∫?

　　感染癥狀輕重不一，易發(fā)生化膿性和腸道病毒感染。

　　胸腺發(fā)育不全(DA)：

　　胸腺發(fā)育不全，T細(xì)胞減少，反復(fù)感染(病毒感染);

　　甲狀旁腺發(fā)育不全，低鈣血癥，手足搐搦;

　?、?Ⅳ咽弓發(fā)育不良，心血管異常，法樂四聯(lián)征和大血管異常(如主動(dòng)脈弓中斷等);

　?、?Ⅱ咽弓發(fā)育不良，面顱發(fā)育異常，腭裂、人中短和低位耳等。

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　　※原發(fā)性免疫缺陷病的共同臨床疾病：

　?、?反復(fù)和慢性感染：免疫缺陷最常見的表現(xiàn)是感染，表現(xiàn)為反復(fù)、嚴(yán)重、持久的感染;

　　② 易患腫瘤;

　?、?自身免疫性疾病。

　　初篩試驗(yàn)：

　　⑴ B細(xì)胞缺陷：Ig的測(cè)定、同族凝集素、抗鏈球菌溶血素O抗體、嗜異凝集素、sIgA水平;

　?、?T細(xì)胞缺陷：外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)、胸部X片胸腺影、遲發(fā)皮膚超敏試驗(yàn)(DCH);

　　⑶ 補(bǔ)體缺陷：CH50活性、C3、C4水平;

　?、?吞噬細(xì)胞：WBC 及形態(tài)計(jì)數(shù)、NBT(四唑氮蘭)試驗(yàn)。

　　※治療：一般治療、替代治療、免疫重建、基因治療。

　　※免疫重建：采用正常的細(xì)胞或基因片段植入患者體內(nèi)，使之發(fā)揮其功能，以持久地糾正免疫缺陷狀態(tài)。

　　① 胸腺組織移植;

　?、?干細(xì)胞移植：胎肝移植、骨髓移植、臍血干細(xì)胞移植和外周血干細(xì)胞移植。

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