2014中西醫(yī)結(jié)合助理醫(yī)師考試：假性醛固酮減少癥的診斷

　　假性醛固酮減少癥的診斷是2014中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)師考試需要重點(diǎn)掌握的內(nèi)容，環(huán)球網(wǎng)校醫(yī)學(xué)考試網(wǎng)小編整理如下，希望對廣大考生有所幫助。

　　假性醛固酮減少癥的診斷：

　　發(fā)病年齡多在新生兒期，可于生后數(shù)小時出現(xiàn)癥狀反復(fù)嘔吐、腹瀉、渴感減退或消失，生長發(fā)育落后為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則于限鹽或應(yīng)用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變?yōu)榈外c、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗(yàn)正常;使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無反應(yīng)。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，如未及時采取有效治療，多因脫水或繼發(fā)感染而夭折。

　　根據(jù)上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點(diǎn)為：

　　1、發(fā)病年齡早，多在新生兒期。

　　2、有典型的臨床表現(xiàn)，反復(fù)嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，部分病人可有酸中毒;患兒生長發(fā)育智力發(fā)育均落后。

　　3、使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無反應(yīng)。

　　4、實(shí)驗(yàn)室檢查符合本病條件。即可診斷本病。

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