2020年兒科主治醫(yī)師考試B型模擬試題|遺傳性和代謝性疾病

A B C D E

【第3題】

A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)

B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常

D.骨齡落后，具有特殊面容

E.頭大，四肢短小，智力正常

1、先天愚型

A B C D E

2、佝僂病

A B C D E

3、苯丙酮尿癥

A B C D E

【第4題】

A.性早熟

B.生長(zhǎng)激素缺乏

C.Turner綜合征

D.家族性矮身材

E.先天性甲低

1、身材矮小，第二性征不發(fā)育，有頸蹼、肘外翻

A B C D E

2、皮膚粗糙，智力低下，身材矮小，軀干長(zhǎng)，四肢短

A B C D E

3、皮膚白皙，智力正常，身材矮小，比例勻稱

A B C D E

4、身材矮小，智力正常，骨齡超前，有提前出現(xiàn)的第二性征發(fā)育

A B C D E

5、身材矮小，常在第三百分?jǐn)?shù)左右，年身高增長(zhǎng)大于4cm，智力和性發(fā)育正常

A B C D E

》》正確答案及答案解析見下頁《《

【第1題】

1、【正確答案】 E

【答案解析】新生兒篩査Cuthrie枯草桿菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)，生后3~5天采足跟血滴在濾紙片上，放在含有抑制劑的變異型枯草桿菌培養(yǎng)基上進(jìn)行培養(yǎng)，根據(jù)細(xì)菌生長(zhǎng)圈的大小，半定量估計(jì)血中苯丙氨酸的含量。

2、【正確答案】 B

3、【正確答案】 A

【第2題】

1、【正確答案】 E

2、【正確答案】 B

【答案解析】X線顯示骨質(zhì)疏松、局限性骨破壞，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣，有些合并股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折。

由于酶缺乏的程度不同，癥狀可有較大差異?？杀憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后，肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更為明顯，肝功能異常，脾功能亢進(jìn)，骨和關(guān)節(jié)受累出現(xiàn)病理性骨折。

【第3題】

1、【正確答案】 A

2、【正確答案】 C

3、【正確答案】 B

【答案解析】根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷是先天愚型。

營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病，主要見于2歲以下嬰幼兒。

主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長(zhǎng)最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。

因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。這是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。

【第4題】

1、【正確答案】 C

2、【正確答案】 E

3、【正確答案】 B

4、【正確答案】 A

5、【正確答案】 D

【答案解析】Turner綜合征常因生長(zhǎng)遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。

皮膚粗糙，智力低下，身材矮小，這是高度懷疑是先天性甲低的表現(xiàn)。

性早熟是一種以性成熟提前出現(xiàn)為特征的性發(fā)育異常。性早熟性早熟是指在性發(fā)育年齡以前出現(xiàn)了第二性征，即乳房發(fā)育，陰毛、腋毛出現(xiàn)，身高、體重迅速增長(zhǎng)，外生殖器發(fā)育。

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