2020年兒科主治醫(yī)師資格考試考前模擬試題——遺傳性和代謝性疾病

A、K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)

B、少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

C、無癥狀時(shí)尿銅即可增高

D、肝癥狀多見于起病年齡較小者

E、神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒

8、肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是

A、常染色體隱性遺傳

B、X連鎖隱性遺傳

C、X連鎖顯性遺傳

D、常染色體顯性遺傳

E、多基因遺傳

9、以下哪項(xiàng)是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征

A、肝大、貧血和錐體外系癥狀

B、肝硬化及錐體外系癥狀

C、CT特征性改變

D、肝大、驚厥

E、肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)

10、關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是

A、典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低

B、24小時(shí)尿排酮>300μg

C、角膜K-F環(huán)

D、特征性ET改變

E、肝銅>300μg/g（肝干重）

正確答案及答案解析

第1題

【正確答案】 D

【答案解析】根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷。特征性面容可以考慮可疑21-三體綜合征患兒。

第2題

【正確答案】 C

【答案解析】患者體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(XY)，+21，此型最常見，占95%。是因親代（多為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型均正常。

第3題

【正確答案】 C

【答案解析】21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型，本病為最常見的常染色體疾病。

第4題

【正確答案】 E

【答案解析】21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。孕母年齡越大，子代發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母卵子老化有關(guān)。

第5題

【正確答案】 D

【答案解析】尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)是檢測尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法，一般用于對(duì)較大嬰兒和兒童的初篩。采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。

第6題

【正確答案】 C

【答案解析】第一個(gè)階段是無癥狀階段，在6歲之前很少有臨床癥狀，肝損害階段：6～8歲以后逐漸出現(xiàn)肝臟受損癥狀，起病隱匿，初時(shí)因癥狀輕微易被忽視，或可反復(fù)出現(xiàn)疲乏、食欲不振、嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等。

第7題

【正確答案】 A

【答案解析】K-F環(huán)一般在無癥狀階段和肝損害階段是沒有的，在肝外組織損害階段，會(huì)出現(xiàn)角膜色素常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)。

第8題

【正確答案】 A

【答案解析】肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，發(fā)病率為1/50萬～1/100萬。

第9題

【正確答案】 E

【答案解析】本病以不同程度的肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)為臨床特征。發(fā)病多在6～8歲以后，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀一般在10歲以后出現(xiàn)，因臨床表現(xiàn)多種多樣，且比較復(fù)雜，發(fā)病早期易漏診、誤診本病。

第10題

【正確答案】 A

【答案解析】有典型臨床表現(xiàn)、角膜K-F環(huán)、血清銅藍(lán)蛋白降低和24小時(shí)尿銅明顯增高即可做出診斷。但由于本病多系統(tǒng)癥狀并非同時(shí)出現(xiàn)，若僅出現(xiàn)單一器官或系統(tǒng)受累癥狀時(shí)，易漏診或誤診。

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