BRAF的突變檢測(cè)相關(guān)研究
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近日，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院建立了甲狀腺結(jié)節(jié)細(xì)針穿刺BRAF(一種原癌基因)突變檢測(cè)平臺(tái)，在國(guó)內(nèi)首次將聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)探針?lè)z測(cè)BRAF的技術(shù)常規(guī)用于臨床。這種方法靈敏度和準(zhǔn)確性均較高，一般4個(gè)工作日可出報(bào)告。
乳頭狀癌約占所有甲狀腺癌的85%以上。一般認(rèn)為，與沒(méi)有BRAF突變的甲狀腺癌相比，檢出BRAF突變的甲狀腺癌惡性程度更高，轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)也更大。B超及穿刺涂片無(wú)法定性的甲狀腺結(jié)節(jié)，如果檢出BRAF突變，則提示惡性。除了鑒別良惡性結(jié)節(jié)外，對(duì)于已通過(guò)穿刺涂片確診的乳頭狀癌，再檢測(cè)BRAF突變有助于對(duì)腫瘤的危險(xiǎn)度進(jìn)行分層，對(duì)手術(shù)方案的選擇、術(shù)后隨訪策略的制定等都有重要的參考價(jià)值。
目前，B超引導(dǎo)下穿刺涂片檢查是鑒別甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性的主要手段。但受多種因素的影響，不少結(jié)節(jié)依靠穿刺涂片檢查仍無(wú)法定性。BRAF突變與甲狀腺乳頭狀癌和皮膚黑色素瘤等多種腫瘤的發(fā)生有關(guān)。
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